Генетични заболявания

Генетични заболявания при деца: Диагноза и влияние върху развитието

Генетичните заболявания са резултат от наследствени мутации в ДНК, които могат да повлияят на развитието и общото здравословно състояние на детето. Доц. д-р Гюркан Гюрбюз предлага индивидуален подход при диагностицирането и лечението на генетични заболявания при деца, с цел подобряване на качеството на живот на малките пациенти.

Какво представляват генетичните заболявания и как възникват?

Генетичният състав на всеки човек се формира от комбинацията на гени, наследени от двамата родители. Малки изменения или мутации в тези гени могат да доведат до различни заболявания. Генетичните заболявания могат да бъдат наследствени или да възникнат спонтанно без семейна предистория, или като случайни мутации. Те могат да засегнат множество системи в организма и да причинят както физически, така и умствени затруднения.

Тези заболявания могат да бъдат причинени от мутация в един ген, от комбинация на няколко гена или от влиянието на външни фактори. Те често са хронични и могат да продължат през целия живот на детето. Някои се появяват още при раждането, докато други симптоми се развиват с времето.

Видове генетични заболявания

Генетичните заболявания при деца могат да се проявят под различни форми:

• Хромозомни нарушения – възникват като аномалии при промени в броя или структурата на хромозомите (например синдром на Даун).
• Моногенни заболявания – причинени от мутация в един единствен ген (напр. кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия).
• Мултигенни и комплексни заболявания – възникват от взаимодействието на множество гени и външни фактори (например диабет, сърдечни заболявания).

Симптоми на генетични заболявания

Симптомите варират според вида на заболяването и възрастта на детето, но най-често включват:

• Забавено развитие или липса на възрастово адекватни умения
• Умствена изостаналост или проблеми с ученето
• Припадъци, пристъпи или други неврологични симптоми
• Мускулна слабост и двигателни затруднения
• Проблеми със сърцето, бъбреците или черния дроб
• Загуба на слух или зрение

Причини за генетични заболявания

Основната причина са генетични мутации, предавани от родителите. В много случаи заболяванията са наследствени и могат да  засегнат и други членове на семейството. Външни фактори по време на бременност – като токсини, радиация или инфекции – също могат да повлияят негативно на генетичната структура на плода.

Как се поставя диагнозата?

Диагностицирането включва фамилна анамнеза, физически преглед и оценка на развиетието. Най-често използваните тестове са:

• Генетични тестове – ДНК анализ взет от кръв, слюнка или тъкан
• Пренатални тестове – като амниоцентеза и хорионбиопсия по време на бременност
• Неонатален скрининг – провеждан веднага след раждането за ранно откриване на генетични отклонения

Лечение на генетични заболявания

Лечението зависи от типа и тежестта на заболяването. Повечето генетични болести не могат да бъдат напълно излекувани, но симптомите могат да бъдат облекчени и да си подобри качеството на живот на детето. Доц. д-р Гюркан Гюрбюз прилага мултидисциплинарен подход в лечението, които включват:

• Физиотерапия и рехабилитация – за подобряване на двигателните способности
• Медикаментозно лечение – според специфичните симптоми
• Психологическа подкрепа – за детето и семейството, в процеса на справяне със заболяването

Живот с генетично заболяване

Животът с генетично заболяване изисква постоянни грижи и наблюдение. Редовният медицински контрол помага на детето да развива пълния си потенциал. Генетичното консултиране информира семейството за възможностите за лечение и за рисковете при бъдещи бременности.